超星医学遗传学_1期末答案(学习通2023题目答案)

分类：管理习题发布于：2024-06-02 13:05:09ė66092次浏览633条评论

超星医学遗传学_1期末答案(学习通2023题目答案)

1.导论遗传学与医学

导论单元测试

1、超星血友病属于
A、医学遗传单基因病
B、学期习通多基因病
C、末答染色体病
D、案学体细胞遗传病

2、题目在一个家族中有多人罹患同一种疾病的答案现象称为
A、流行性
B、超星先天性
C、医学遗传家族聚集性
D、学期习通遗传性

3、末答被誉为“遗传学之父”的案学是
A、达尔文
B、题目孟德尔
C、答案摩尔根
D、超星弗洛伊德

4、唐氏综合征患者有多少条染色体
A、45
B、46
C、47
D、23

5、遗传病特指
A、先天性疾病
B、不可医治的疾病
C、致癌物质引发的疾病
D、遗传物质改变引发的疾病

6、属于多基因遗传的疾病为
A、白化病
B、糖尿病
C、视网膜母细胞瘤
D、21-三体综合怔

7、种类最多的遗传病是
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病

8、以下哪些属于体细胞遗传病
A、恶性肿瘤
B、白化病
C、白血病
D、血友病

9、以下哪些为多基因遗传病
A、唇裂
B、红绿色盲
C、精神分裂症
D、糖尿病

10、以下哪些属于染色体病
A、13三体综合征
B、Down综合征
C、猫叫综合征
D、Leber视神经萎缩

11、遗传学的三大基本定律是指
A、分离率
B、自由组合率
C、连锁互换率
D、垂直传递率

12、遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

13、Down综合征是染色体病

14、白血病属于单基因遗传病

15、家族性疾病都为遗传病

16、亨廷顿舞蹈症属于多基因遗传病

导论单元测试

1、种类最多的遗传病是
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病

2、遗传病特指
A、先天性疾病
B、不可医治的疾病
C、致癌物质引发的疾病
D、遗传物质改变引发的疾病

3、属于多基因遗传的疾病为
A、白化病
B、糖尿病
C、视网膜母细胞瘤
D、21-三体综合怔

4、血友病属于
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病

5、在一个家族中有多人罹患同一种疾病的现象称为
A、流行性
B、先天性
C、家族聚集性
D、遗传性

6、被誉为“遗传学之父”的是
A、达尔文
B、孟德尔
C、摩尔根
D、弗洛伊德

7、唐氏综合征患者有多少条染色体
A、45
B、46
C、47
D、23

8、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
A、DNA→mRNA→蛋白质
B、hnRNA→mRNA→蛋白质
C、DNA→rRNA→蛋白质
D、DNA→tRNA→蛋白质

9、遗传病特指
A、先天性疾病
B、不可医治的疾病
C、致癌物质引发的疾病
D、遗传物质改变引发的疾病

10、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
A、DNA→mRNA→蛋白质
B、hnRNA→mRNA→蛋白质
C、DNA→rRNA→蛋白质
D、DNA→tRNA→蛋白质

11、在DNA转录过程中，作为转录模板的链称为
A、编码链
B、反编码链
C、前导链
D、后随链

12、种类最多的遗传病是
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病

13、血友病属于
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病

14、被誉为“遗传学之父”的是
A、达尔文
B、孟德尔
C、摩尔根
D、弗洛伊德

15、唐氏综合征患者有多少条染色体
A、45
B、46
C、47
D、23

16、被誉为“遗传学之父”的是
A、达尔文
B、孟德尔
C、摩尔根
D、弗洛伊德

17、唐氏综合征患者有多少条染色体
A、45
B、46
C、47
D、23

18、在一个家族中有多人罹患同一种疾病的现象称为
A、流行性
B、先天性
C、家族聚集性
D、遗传性

19、在DNA转录过程中，作为转录模板的链称为
A、编码链
B、反编码链
C、前导链
D、后随链

20、以下哪些为多基因遗传病
A、唇裂
B、红绿色盲
C、精神分裂症
D、糖尿病

21、以下哪些属于体细胞遗传病
A、恶性肿瘤
B、白化病
C、白血病
D、血友病

22、真核生物的成熟mRNA中包括
A、内含子转录的序列
B、外显子转录的序列
C、帽子结构
D、poly（A）尾

23、DNA复制的特性为
A、双向复制
B、半保留复制
C、反向平行性
D、半不连续复制
E、间断复制

24、以下哪些为多基因遗传病
A、唇裂
B、红绿色盲
C、精神分裂症
D、糖尿病

25、以下哪些属于染色体病
A、13三体综合征
B、Down综合征
C、猫叫综合征
D、Leber视神经萎缩

26、以下哪些为多基因遗传病
A、唇裂
B、红绿色盲
C、精神分裂症
D、糖尿病

27、以下哪些属于染色体病
A、13三体综合征
B、Down综合征
C、猫叫综合征
D、Leber视神经萎缩

28、以下哪些为多基因遗传病
A、唇裂
B、红绿色盲
C、精神分裂症
D、糖尿病

29、以下哪些属于染色体病
A、13三体综合征
B、Down综合征
C、猫叫综合征
D、Leber视神经萎缩

30、以下哪些为多基因遗传病
A、唇裂
B、红绿色盲
C、精神分裂症
D、糖尿病

31、以下哪些属于染色体病
A、13三体综合征
B、Down综合征
C、猫叫综合征
D、Leber视神经萎缩

32、遗传学的三大基本定律是指
A、分离率
B、自由组合率
C、连锁互换率
D、垂直传递率

33、以下哪些属于体细胞遗传病
A、恶性肿瘤
B、白化病
C、白血病
D、血友病

34、真核生物的成熟mRNA中包括
A、内含子转录的序列
B、外显子转录的序列
C、帽子结构
D、poly（A）尾

35、Down综合征是染色体病

36、家族性疾病都为遗传病

37、Down综合征是染色体病

38、白血病属于单基因遗传病

39、亨廷顿舞蹈症属于多基因遗传病

40、割裂基因中的内含子和外显子的关系不是固定不变的

41、割裂基因中的内含子和外显子的关系不是固定不变的

42、遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

43、DNA的复制是连续进行的

44、割裂基因中的内含子和外显子的关系不是固定不变的

45、mRNA所携带的遗传信息就是mRNA分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码

46、人类基因组中的Alu家族属于高度重复序列

47、侧翼序列主要包括启动子、增强子、终止子

2.人类基因和基因组

人类基因和基因组单元测试

1、刚转录出来、未经修饰的RNA称为
A、mRNA
B、tRNA
C、hnRNA
D、rRNA

2、组成DNA分子的单糖是
A、五碳糖
B、葡萄糖
C、脱氧核糖
D、核糖

3、大多数编码蛋白质和酶的结构基因属于
A、单一序列
B、高度重复序列
C、中度重复序列
D、基因家族

4、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是
A、DNA→mRNA→蛋白质
B、hnRNA→mRNA→蛋白质
C、DNA→rRNA→蛋白质
D、DNA→tRNA→蛋白质

5、碱基三联体遗传密码存在于下面哪种分子中
A、DNA
B、mRNA
C、tRNA
D、rRNA

6、在DNA转录过程中，作为转录模板的链称为
A、编码链
B、反编码链
C、前导链
D、后随链

7、DNA复制的特性为
A、双向复制
B、半保留复制
C、反向平行性
D、半不连续复制
E、间断复制

8、真核生物的成熟mRNA中包括
A、内含子转录的序列
B、外显子转录的序列
C、帽子结构
D、poly（A）尾

9、DNA的复制是连续进行的

10、割裂基因中的内含子和外显子的关系不是固定不变的

11、侧翼序列主要包括启动子、增强子、终止子

12、mRNA所携带的遗传信息就是mRNA分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码

13、人类基因组中的Alu家族属于高度重复序列

14、遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的

3.基因突变

基因突变单元测验

1、DNA的下列哪种变化可以引起移码突变
A、1个碱基对的转换
B、1个碱基对的颠换
C、1个碱基对的插入
D、3个碱基对的缺失

2、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，称为
A、转换
B、颠换
C、移码突变
D、剪接位点突变

3、碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于
A、同义突变
B、无义突变
C、错义突变
D、终止密码突变

4、动态突变的发生机制是
A、基因缺失
B、碱基插入
C、三核苷酸重复序列的扩增
D、插入点前编码的改变

5、任何一个基因位点上的突变
A、只能发生一次
B、发生有限的几次
C、按一定频率发生
D、不具有规律性

6、基因发生突变时，正突变率与回复突变率之间
A、一般正突变率远远超过回复突变率
B、一般正突变率远远小于回复突变率
C、一般正突变率等于回复突变率
D、正突变率与回复突变率无特定关系

7、基因突变的特点
A、不可逆性
B、可重复性
C、有害性
D、多向性
E、稀有性

8、属于静态突变的疾病有
A、脆性X综合征
B、镰状细胞贫血
C、半乳糖血症
D、Huntington舞蹈症
E、血友病

9、片段突变包括
A、重复
B、缺失
C、碱基替换
D、重组
E、重排

10、在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变

11、DNA分子中三个碱基对的插入或缺失可以造成整码突变

12、脆性X综合征、Huntington舞蹈症是动态突变导致的疾病。

13、异类碱基之间发生的替换为颠换。

14、由脱氧核苷酸串联重复扩增引起的突变称为移码突变

15、碱基被替换后，不编码氨基酸的密码子变为编码氨基酸的密码子，这一突变属于终止密码突变。

4.单基因疾病的遗传

单基因疾病的遗传单元测验

1、由于不同性别的解剖结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为
A、不规则显性
B、限性遗传
C、延迟显性
D、从性遗传

2、不外显是指
A、隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
B、显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
C、杂合子表现型介于纯合显性和隐性之间
D、杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状

3、陈某的哥哥患白化病（AR），陈某若与她姑表妹结婚，其子女中患此病的风险是
A、1/64
B、1/48
C、1/36
D、1/24

4、人类能否卷舌受遗传控制，此性状为AD遗传，一对夫妇的四个孩子中，3个能卷舌，一个不能，通过判断此夫妇基因型为
A、RR x rr
B、RR x Rr
C、Rr x Rr
D、Rr x rr

5、一对正常夫妇有一个红绿色盲的儿子，如果再生女儿患此病的风险是
A、1
B、0
C、1/2
D、1/4

6、区别AD遗传与XD遗传除了根据系谱中男女发病率不同外还可根据
A、患者双亲往往有一个是同病者
B、系谱中有连续遗传的现象
C、由于突变少见，双亲无病时，子女一般不发病
D、男患者（妻子正常）的后代女儿发病，儿子正常

7、关于XR遗传病系谱，下面哪种说法是错误的
A、系谱往往只有男性发病
B、女患者的儿子都发病
C、患者双亲中一方患有同样的病
D、有交叉遗传现象

8、属于常染色体显性遗传病的是
A、镰状细胞贫血
B、先天聋哑
C、短指（趾）症A1型
D、Marfan综合征
E、血友病A

9、哪些疾病属于延迟显性的遗传病
A、并指症
B、Huntington舞蹈病
C、白化病
D、苯丙酮尿症
E、脊髓小脑共济失调I型

10、属于共显性的遗传病或性状是哪些
A、MN血型
B、Marfan综合征
C、肌强直性营养不良
D、ABO血型
E、并指症

11、一个O型、M型血型的人与一个B型、MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些
A、B型和N型
B、B型和M型
C、B型和MN型
D、O型和M型
E、O型和MN型

12、系谱中的先证者为第一个患病者。

13、儿子致病基因来自母亲，女儿的致病基因来自父亲，这种传递方式称为交叉遗传。

14、两个人的血型相同，二者的基因型也必然相同。

15、母亲为O型血，生育了一个B型血的孩子，父亲的血型肯定为B型。

5.多基因疾病的遗传

多基因疾病的遗传单元测试

1、遗传度是
A、遗传病发病率的高低
B、致病基因有害程度
C、遗传因素对性状影响程度
D、遗传性状的表现程度

2、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病
A、遗传因素导致疾病发生
B、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C、主要是环境因素的作用
D、主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

3、下列哪项不是微效基因所具备的特点
A、基因之间是共显性
B、每对基因作用是微小的
C、彼此之间有累加作用
D、基因之间是显性

4、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A、曲线是不连续的两个峰
B、曲线是不连续的三个峰
C、可能出现两个或三个峰
D、曲线是连续的一个峰

5、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是
A、70%
B、60%
C、6%
D、0.6%

6、多基因病患者的同胞发病风险多为
A、50%
B、25%
C、12.5%
D、1%～10%
E、0.1%～1%

7、数量性状遗传的特征是
A、由环境因素决定
B、由主基因决定
C、由2对或2对以上微效基因决定
D、群体变异曲线呈单峰
E、由一对显性基因决定

8、多基因遗传与单基因遗传区别在于
A、遗传基础是主基因
B、遗传基础是微效基因
C、患者一级亲属再发风险相同
D、群体变异曲线呈双锋或三锋
E、多基因性状形成是环境因子与微效基因共同作用

9、影响多基因遗传病发病风险的因素
A、环境因素与微效基因协同作用
B、染色体损伤
C、发病率的性别差异
D、出生顺序
E、多基因的累加效应

10、下列哪些是属于多基因遗传性状
A、舌的运动形式（舌型）
B、智能
C、血压
D、ABO血型
E、身高

11、数量性状的变异分布
A、正态分布
B、大部分为中间类型
C、大部分为极端变异个体
D、极端变异个体很少
E、变异分布严格

12、ABO血型属于多基因遗传性状。

13、发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

14、一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

15、多基因遗传病发病率有一定种族差异

6.群体遗传学

群体遗传学的遗传单元检测

1、不影响遗传平衡的因素是
A、群体的大小
B、群体中个体的寿命
C、群体中个体的大规模迁移
D、群体中选择性交配

2、在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为
A、0.64
B、0.16
C、0.90
D、0.80

3、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是
A、1/4
B、1/100
C、1/200
D、1/300

4、基因频率是指
A、某一基因的数量
B、某一等位基因的数量
C、某一基因在所有基因中所占的比例
D、某一基因在所有等位基因中所占的比例

5、下列处于遗传平衡状态的群体是
A、AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20
B、AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25
C、AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20
D、AA：0.50；Aa：0；aa：0.50

6、某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是
A、1/100
B、1/200
C、1/400
D、1/1600

7、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中
A、A基因的频率为0.7
B、a基因的频率为0.3
C、是一个遗传平衡群体
D、是一遗传不平衡群体
E、经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化

8、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q ，那么
A、人群中女性杂合子频率为2q
B、女性发病率是p
C、男性患者是女性患者的两倍
D、女性患者是男性患者的两倍
E、女性发病率为q2

9、以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下
A、姨表兄妹为1/8
B、祖孙为1/4
C、舅甥为1/4
D、同胞兄妹为1/2

10、红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05（q）
A、女性发病率为0.0025
B、致病基因频率为0.05
C、XAXa基因型的频率约为0.1
D、XaY基因型的频率为0.0025

11、Hardy-Weinberg平衡的条件包括
A、群体无限大
B、随机婚配
C、无选择
D、无突变
E、无迁移基因流

12、近亲婚配的危害主要来自隐性等位基因的纯合性。

13、适合度可以用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量。

14、正向突变是指隐性基因突变为显性基因的过程。

15、遗传漂变是指发生在小群体里的等位基因的随机变化。

7.线粒体疾病的遗传

线粒体疾病的遗传单元测试

1、mtDNA指
A、突变的DNA
B、核DNA
C、启动子顺序
D、线粒体DNA

2、下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A、mtDNA的表达与核DNA无关
B、mtDNA是双链环状DNA
C、mtDNA转录方式类似于原核细胞
D、mtDNA有重链和轻链之分

3、mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A、37个
B、22个
C、17个
D、13个

4、mtDNA中含有
A、37个基因
B、大量调控序列
C、内含子
D、终止子

5、受精卵中的线粒体
A、几乎全部来自精子
B、几乎全部来自卵子
C、精子与卵子各提供1/2
D、不会来自卵子

6、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A、遗传性代谢病
B、Leber遗传性视神经病
C、白化病
D、分子病

7、最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A、心脏
B、肝脏
C、骨骼肌
D、中枢神经系统

8、mtDNA的D环区含有
A、H链复制的起始点
B、L链复制的起始点
C、H链转录的启动子
D、L链转录的启动子
E、终止子

9、线粒体DNA复制的特点是
A、复制起始于H链的转录启动子
B、按顺时针方向复制
C、复制过程中，H链长时间持单链状态
D、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA
E、复制方式以D-环复制为主

10、“阈值效应”中的阈值
A、指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例
B、易受突变类型的影响
C、个体差异不大
D、有组织差异性
E、与细胞老化程度无关

11、影响阈值的因素包括
A、组织器官对能量的依赖程度
B、mtDNA的突变类型
C、组织的功能状态
D、组织细胞的老化程度
E、个体的发育阶段

12、mtDNA高突变率的原因是
A、缺乏有效的修复能力
B、基因排列紧凑
C、易发生断裂
D、缺乏非组蛋白保护

13、线粒体遗传系统能够独立复制、转录，不受核DNA的制约。

14、线粒体的异质性是指不同的细胞中线粒体数量不同。

15、女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不向后代传递。

16、mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

8.人类染色体与染色体病

人类染色体与染色体病单元测试

1、下列哪种不属于人类中期染色体的类型
A、中央着丝粒
B、亚中着丝粒
C、端着丝粒
D、近端着丝粒

2、用于显示端粒的显带技术是
A、Q显带
B、N显带
C、C显带
D、T显带

3、下列哪些内容不属于莱昂假说
A、失活发生在胚胎发育早期
B、X染色体上的部分基因能够逃避失活
C、失活是随机的、完全的
D、失活是永久的和克隆式繁殖的

4、XYY个体细胞中，Y染色质的数目是
A、2
B、1
C、3
D、0

5、关于染色体结构畸变的描述，下列说法错误的是
A、必须写出染色体的总数和性染色体的组成
B、必须写出畸变染色体的号
C、必须写出改变了的染色体带纹组成
D、必须写出畸变的符号

6、患儿具有耳低位，唇裂或腭裂，特殊握拳姿势，摇椅样畸形足，生长发育障碍，先天性心脏病等症状，可能患有
A、21三体综合征
B、18三体综合征
C、猫叫综合征
D、13三体综合征

7、关于Klinefelter综合征，下列说法错误的是
A、身材瘦长、体力较差
B、患者为男性
C、体征呈女性化倾向
D、细胞中可检测出1个X小体和2个Y小体

8、一个染色体组应是
A、配子中的全部染色体
B、二倍体生物配子中的全部染色体
C、体细胞中的一半染色体
D、来自父方或母方的全部染色体

9、下列变异中不属于染色体结构畸变的是
A、染色体缺失某一片段
B、染色体某一片段位置颠倒了180°
C、染色体DNA的一个碱基发生改变
D、染色体某一片段发生重复

10、下列哪些不属于结构异染色质
A、X染色质
B、巴氏小体
C、着丝粒
D、次缢痕
E、端粒

11、下列哪些染色体具有随体
A、13
B、21
C、22
D、15
E、Y

12、多倍体发生的机制有哪些
A、减数分裂过程中染色体不分离
B、双雄受精
C、双雌受精
D、核内有丝分裂
E、染色体丢失

13、人类染色体命名的国际体制中，区号与带号之间需要用“.”间隔

14、嵌合体的形成主要是由于卵裂过程中染色体的不分离所导致的

15、胎儿是否患有唐氏综合征可以通过唐氏筛查来确诊

14.医学遗传学实验

医学遗传学实验单元测试

1、PCR反应组分中，能够影响DNA聚合酶活性的是（）
A、
B、
C、
D、

2、以下哪种物质在PCR反应中不需要（）
A、Taq DNA聚合酶
B、dNTPs
C、RNA酶
D、合适pH值的缓冲液

3、PCR反应过程正确的是（）
A、退火→ 变性→ 延伸
B、变性→ 退火→ 延伸
C、退火→ 延伸→ 变性
D、延伸→ 变性→ 退火

4、下列有关PCR技术的叙述，不正确的是（）
A、PCR技术经过变性、退火和延伸三个阶段
B、PCR技术可用于基因诊断
C、PCR技术需在体内进行
D、PCR技术是利用碱基互补配对的原则

5、小鼠染色体的类型为（）
A、中央着丝粒染色体
B、亚中着丝粒染色体
C、近端着丝粒染色体
D、端着丝粒染色体

6、PCR反应过程中，从第（）个循环，开始有完全的目的DNA片段分子的生成。
A、1
B、2
C、3
D、4

7、DNA分子在碱性环境中带（）电荷，在外加电场作用下向（）极泳动。
A、负，负
B、负，正
C、正，负
D、正，正

8、小鼠骨髓细胞染色体制备的染料是硫堇染液

9、Chelex-100法提取口腔上皮细胞DNA取样时，用消毒棉签在口腔黏膜处轻轻蘸取即可（）

10、琼脂糖凝胶电泳是一种简便、易行的分离、纯化和鉴定DNA片段的方法。（）

10. 肿瘤遗传学

章测试------肿瘤遗传学

1、下列那种疾病不属于染色体不稳定综合征
A、bloom综合症
B、着色性干皮病
C、Fanconi贫血症
D、肾母细胞瘤

2、具有显性失活特征的是下列哪种蛋白？
A、Rb蛋白
B、TP53蛋白
C、P21蛋白
D、P16蛋白

3、慢性粒细胞白血病原癌基因激活的机制是
A、点突变
B、染色体易位与重排
C、基因扩增
D、病毒LTR序列的插入

4、属于原癌基因的是
A、Ras基因
B、Rb基因
C、TP53基因
D、APC基因

5、Bloom综合征（BS）属于
A、常染色体显性遗传病
B、多基因遗传病
C、染色体不稳定综合征
D、染色体畸变引起的疾病

6、Rb基因是
A、癌基因
B、抑癌基因
C、细胞癌基因
D、肿瘤转移抑制基因

7、下列哪个不是原癌基因激活的途径
A、病毒感染
B、基因扩增
C、染色体易位与重排
D、LTR序列的插入

8、在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的
A、干系
B、旁系
C、标志细胞系
D、众数

9、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是
A、Ph染色体
B、8、14染色体易位
C、13q缺失
D、11p缺失

10、芳烃羟化酶（AHH）是一种
A、磷酸化酶
B、诱导酶
C、DNA修复酶
D、氧化还原酶

11、原癌基因附近一旦被插入一个强大的______, 如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也可被激活。
A、启动子
B、增强子
C、操纵子
D、转座子

12、原癌基因激活的机制主要包括
A、点突变
B、染色体易位与重排
C、基因扩增
D、LTR序列插入

13、属于原癌基因的有
A、Ras基因
B、Myc基因
C、APC基因
D、BRCA1基因

14、肿瘤细胞中原癌基因的异常扩增可形成
A、均染区
B、双微体
C、微小体
D、环状染色体

15、关于肿瘤的发生都提出了哪些遗传假说？
A、染色体断裂假说
B、单克隆起源假说
C、二次突变假说
D、多步骤遗传损伤假说

11.遗传病的诊断

章测试-遗传病的诊断

1、性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断
A、Turner综合征
B、21三体综合征
C、18三体综合征
D、苯丙酮尿症

2、习惯性流产者可进行哪项遗传学检查以便确诊
A、核型分析
B、性染色质检查
C、寡核苷酸探针直接分析法
D、RFLP分析法

3、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪项措施进行产前检查？
A、B型超声扫描
B、绒毛取样
C、羊膜穿刺
D、胎儿镜检查

4、Turner综合征除了做染色体检查之外，还可进行的辅助诊断是
A、核型分析
B、性染色质检查
C、SSCP
D、RFLP分析法

5、用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为
A、正常个体
B、患者
C、杂合子
D、无法判断

6、基因诊断不具有的特点是
A、特异性强
B、灵敏度高
C、受个体发育阶段的限制
D、应用广泛

7、在孕10周进行产前诊断应采取的方法为
A、羊膜穿刺术
B、绒毛吸取术
C、胎儿镜检查
D、脐带血穿刺术

8、在孕16周进行产前诊断应采取的方法为
A、羊膜穿刺术
B、绒毛吸取术
C、脐带血穿刺术
D、胎儿镜检查

9、根据诊断时间的不同，遗传病的诊断分为
A、临症诊断
B、症状前诊断
C、产前诊断
D、胚胎植入前诊断

10、遗传病的病史采集主要包括
A、家族史
B、婚姻史
C、生育史
D、成长史

11、有创产前诊断方法主要包括
A、羊膜穿刺术
B、绒毛吸取术
C、胎儿镜检查
D、脐带血穿刺术
E、胚胎植入前诊断

12、细胞遗传学检查可以检测的疾病有
A、Turner综合征
B、Down氏综合征
C、慢性粒细胞白血病
D、视网膜母细胞瘤
E、苯丙酮尿症

13、PGD技术是在体外受精的胚胎发育到4-8细胞期，取出单个细胞进行检测后将正常胚胎再植入母体子宫的方法。

14、基因诊断不仅用于遗传性疾病的诊断，也已用于感染性疾病和肿瘤的诊断。

15、为避免影响胎儿的发育，孕妇任何时候都不应进行X-线检查。

12. 遗传病的治疗

章测试-----遗传病的治疗

1、胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A、肾功能衰竭
B、肝功能减退
C、心脏功能减退
D、生殖系统发生异常

2、在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A、基因修正
B、基因增强
C、基因替代
D、基因失活

3、外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A、直接活体转移
B、回体转移
C、间体转移
D、移植

4、对G6PD缺乏症患者采取的常规治疗方法通常是
A、补其所缺
B、去其所余
C、禁其所忌
D、应用螯合剂

5、对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，常采用的方法
A、基因修正
B、基因增强
C、反义核酸技术
D、基因替代

6、肝豆状核变性患者进行治疗时采用的方法为
A、补其所缺
B、去其所余
C、禁其所忌
D、酶疗法

7、对肿瘤患者进行基因治疗可以采取哪些方法？
A、基因失活
B、“自杀基因”疗法
C、免疫基因疗法
D、耐药基因疗法

8、家族性高胆固醇血症患者常规治疗时采用的方法有哪些？
A、去其所余
B、禁其所忌
C、补其所缺
D、酶诱导治疗

9、补其所缺的治疗方法可用于治疗以下哪些疾病
A、肝豆状核变性
B、Turner综合征
C、垂体性侏儒
D、乳清酸尿症

10、根据对遗传病治疗时实施过程的不同，可将遗传病的治疗分为
A、临症治疗
B、症状前治疗
C、出生前治疗
D、预防性治疗

11、在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，即为基因修正。

12、基因进行转移时，in vivo法更为安全、效果易于控制、操作简便、易于推广。

13、基因治疗靶细胞选择时需考虑细胞的寿命、可增殖性、易获得性等因素。

13.遗传病的预防

章测试---遗传病的预防

1、家族史即
A、患者父系所有家庭成员患同一种病的情况
B、患者母系所有家庭成员患同一种病的情况
C、患者父系及母系所有家庭成员患病的情况
D、患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

2、对于X－连锁隐性遗传病，一对夫妇若男性患病，女性正常，则其子代
A、女儿都是携带者，儿子正常
B、女儿正常，儿子1/2发病
C、儿子发病，女儿正常，但为携带者
D、女儿发病，儿子正常

3、对于X－连锁显性遗传病，一对夫妇若男性患病，女性正常，则其子代
A、女儿都发病，儿子正常
B、女儿1/2发病，儿子正常
C、儿子发病，女儿正常
D、女儿正常，儿子1/2发病

4、视网膜母细胞瘤（不规则显性）的外显率为70％，假如夫妇之一为该病患者（Aa），另一方正常（aa），则在表型正常孩子中携带者（Aa）的概率为
A、45％
B、5％
C、30％
D、3/13

5、遗传咨询中的概率计算不包括
A、中概率
B、条件概率
C、前概率
D、后概率

6、在随访与扩大遗传咨询过程中，最为关键的是
A、确定先证者
B、确定携带者
C、确定遗传方式
D、估算发病风险

7、对PKU、先天性耳聋等遗传病多采用以下哪种筛查方法？
A、群体筛查
B、新生儿筛查
C、携带者筛查
D、产前诊断

8、遗传咨询的主要步骤包括
A、准确诊断
B、确定遗传方式
C、估算再发风险
D、提出对策和措施
E、随访和扩大咨询

9、遗传伦理应遵循的基本原则包括
A、尊重个体自主权
B、有利原则
C、互助原则
D、无害原则
E、公平原则

10、遗传病筛查主要包括
A、新生儿筛查
B、携带者筛查
C、出生前筛查
D、群体筛查
E、临症筛查

11、采用携带者筛查的方法可以降低哪种遗传病的发生率
A、Marfan综合征
B、Turner综合征
C、黑矇性痴呆
D、易位型21三体综合征
E、亨廷顿舞蹈症

12、视网膜母细胞瘤为常染色体显性遗传病，其外显率为70％，一对夫妇若一方为患者，则生出表型正常孩子的几率为65％，而基因型为aa的个体的几率为50％。

13、携带者一般包括带有隐性致病基因的杂合子、带有平衡易位染色体的个体和带有显性致病基因而表现正常的顿挫型或迟发外显者。

14、多基因遗传病，有明显家族聚集倾向，符合单基因病的遗传方式。

15、常染色体隐性遗传病，近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

期末考试

医学遗传学

1、下列变化属于转换的是
A、T→A
B、G→C
C、C→G
D、A→G

2、指导合成真核生物蛋白质的序列主要是
A、高度重复序列
B、中度重复序列
C、单拷贝序列
D、卫星DNA

3、母亲为红绿色盲，父亲正常，其3个女儿中患红绿色盲者的人数为
A、0
B、1
C、2
D、3

4、存在交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者；女性杂合子患者的子女中各有50%可能性发病的遗传病为
A、AD
B、AR
C、XD
D、XR

5、下列哪种病属于常染色体显性遗传
A、白化病
B、色盲
C、血友病
D、短指（趾）症A1型

6、下列哪项不是微效基因所具备的特点
A、基因之间是共显性
B、每对基因作用是微小的
C、多对基因的作用可以累加
D、通常都是2对基因的作用

7、唇裂和先天性性腺发育不全综合症分别属于
A、单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B、常染色体遗传病和性染色体遗传病
C、多基因遗传病和性染色体遗传病
D、多基因遗传病和单基因显性遗传病

8、癫痫是一种多基因遗传病，遗传率约为70%，我国的群体发病率为0.36%。一对表型正常夫妇生育了1个癫痫患儿，再次生育时复发风险是
A、60%
B、6%
C、0.6%
D、0.06%

9、可使群体的遗传组成不定向改变的是
A、随机婚配
B、自然选择
C、遗传漂变
D、基因突变

10、选择对隐性基因不利时，被淘汰的个体为
A、AA
B、aa
C、Aa
D、AA或Aa

11、线粒体中蛋白质合成受阻的原因是
A、完全由nDNA基因突变引起
B、完全由mtDNA基因突变引起
C、nDNA与mtDNA基因突变均可引起
D、nDNA与mtDNA基因均发生突变才能引起

12、mtDNA中mRNA基因的数目为
A、2个
B、13个
C、17个
D、22个

13、四倍体产生的主要机制是
A、双雄受精
B、双雌受精
C、核内有丝分裂
D、同源染色体不分离

14、21/21平衡易位携带者与正常人婚配所生的存活后代中先天愚型儿所占比例为
A、100%
B、50%
C、33%
D、25%

15、关于珠蛋白基因的说法，错误的是
A、每个二倍体个体携带4个α基因和2个β基因
B、β基因的表达效率是α基因的二倍
C、珠蛋白基因的表达受到精确的调控，胚胎期α和β优先表达
D、各种珠蛋白基因均有3个外显子和2个内含子

16、静止型α地贫男性与一轻型α地贫女性（-α/-α）个体婚配，生出完全正常子女的概率为
A、0
B、1/8
C、1/4
D、1/2

17、具有显性失活特征的是下列哪种蛋白？
A、RB蛋白
B、P53蛋白
C、P21蛋白
D、P16蛋白

18、大多数情况下，家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因
A、一个失活
B、一个扩增
C、全部失活
D、全部扩增

19、用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若与正常探针和突变探针均能结合，则为
A、正常个体
B、杂合子携带者
C、患者
D、无法缺失

20、Klinefelter综合征诊断时除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是
A、核型分析
B、性染色体质检查
C、SSCP
D、FRLP分析

21、基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A、基因修复
B、基因增强
C、基因转移
D、基因复制

22、对G6PD缺乏症患者采取的治疗方法通常是
A、补其所缺
B、禁其所忌
C、去其所余
D、酶“替代”疗法

23、对PKU、先天性耳聋等遗传病多采用以下哪种筛查方法？
A、群体筛查
B、新生儿筛查
C、携带者筛查
D、出生前筛查

24、新生儿通常采用细菌抑制法筛查哪种疾病
A、半乳糖血症
B、G6PD缺乏症
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能低下

25、属于动态突变的疾病有
A、脆性X综合征
B、镰状细胞贫血
C、Huntington舞蹈症
D、β地中海贫血

26、二级亲属是指哪些人之间的关系
A、叔侄
B、姑侄
C、舅甥
D、外祖孙
E、同胞

27、一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些
A、B型和N型
B、B型和M型
C、B型和MN型
D、O型和M型
E、O型和MN型

28、多基因遗传的遗传基础是2对以上的微效基因，这些基因的性质是
A、共显性
B、显性和隐性
C、有累加效应
D、微效基因
E、变异分布严格

29、数量性状的变异分布
A、正态分布
B、大部分为中间类型
C、大部分为极端变异个体
D、极端变异个体很少
E、变异分布严格

30、Hardy-Weinberg平衡的条件包括
A、群体无限大
B、随机婚配
C、无选择
D、无突变
E、无迁移基因流

31、下面哪些是mtDNA高突变率的原因
A、缺乏组蛋白保护和有效的修复能力
B、基因排列紧凑
C、易受氧化损伤
D、复制频率过低
E、缺乏损伤修复机制

32、哪些组的染色体有随体
A、A组
B、C组
C、D组
D、G组

33、属于糖代谢缺陷的遗传病是
A、白化病
B、半乳糖血症
C、蚕豆病
D、自毁容貌综合征

34、遗传病的病史采集主要包括
A、家族史
B、生育史
C、婚姻史
D、成长史

35、在孕17-18周可以采取的产前诊断方法有
A、羊水穿刺术
B、脐带血穿刺术
C、胎儿镜
D、绒毛吸取术

36、对遗传病治疗根据其实施过程可分为
A、预防性治疗
B、出生前治疗
C、症状前治疗
D、临症治疗

37、在突变点后所有的密码子发生移位的突变为动态突变

38、从性遗传是指位于性染色体上的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例的差异或基因表达程度的差异。

39、母亲为O型血，生育了一个B型血的孩子，父亲的血型肯定为B型。

40、PKU是因为苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起，其遗传方式为XR。

41、一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

42、多基因遗传病发病率有一定种族差异。

43、遗传度是由特定环境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他环境。

44、近亲婚配的危害主要来自隐性等位基因的纯合性。

45、适合度可以用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量。

46、mtDNA各基因之间排列紧凑，但不会重叠。

47、mtDNA具有2个复制起始点, 其间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H、L链。

48、着丝粒、端粒、次缢痕属于兼性异染色质。

49、二次突变论认为一个正常细胞需要经过两次或两次以上的突变才能转化为恶性细胞。

50、基因诊断不仅用于遗传性疾病的诊断，也已用于感染性疾病和肿瘤的诊断。

51、妊娠24周后，X线检查可以诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂等骨骼畸形。

52、基因进行转移时，in vivo法更为安全、效果易于控制、操作简便、易于推广。

53、基因治疗靶细胞选择时需考虑细胞的寿命、可增殖性、易获得性等因素。

54、目前基因治疗已应用于单基因病、肿瘤、艾滋病等的治疗。

55、染色体病和多基因病的再发风险估计多以群体发病率为经验危险率来进行估计。

56、在一个正常的家系中突然出现了AD遗传病的患者，其弟妹再发风险率为1/2 。

57、两个先天性聋哑（AR)者婚配其子女正常的主要原因为遗传异质性。