mooc医学遗传学课后答案(mooc完整答案)
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第一节 医学遗传学概述随堂测验
1、医学遗传研究染色体的学课结构、行为及其与遗传效应关系的后答遗传学的一个重要支柱学科称为
A、细胞遗传学
B、案m案体细胞遗传学
C、整答细胞分子遗传学细
D、医学遗传分子细胞遗传学
2、学课研究人类基因表达与蛋白质（酶）的后答合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的案m案学科为
A、医学生物化学
B、整答医学细胞分子遗传学
C、医学遗传人类生化遗传学
D、学课人类细胞遗传学
3、后答医学遗传学从细胞和分子水平探索遗传病和先天畸形的案m案发病机制理，从个体水平探索遗传病和先天畸形的整答诊治策略。
4、医学遗传学可从群体水平探索遗传病和先天畸形的发病机制、诊断策略、预防策略。
5、医学遗传学也研究药物反应、免疫反应、肿瘤发生、发育及行为等的遗传基础及生殖、发育、分化与遗传的关系。
6、医学遗传学是由（ ）这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。
7、医学遗传学是研究人类疾病与（ ）关系的一门学科。
第二节 遗传病概述随堂测验
1、遗传病的最基本特征是
A、家族性
B、先天性
C、遗传物质的改变
D、染色体畸变
2、根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的
A、完全由遗传因素决定发病
B、基本上由遗传因素决定发病
C、遗传因素和环境因素对发病的作用同等
D、遗传因素和环境因素对发病都有作用
3、婴儿出生时就表现出来的疾病称为
A、遗传病
B、先天性疾病
C、先天畸形
D、家族性疾病
4、一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为
A、遗传病
B、先天性疾病
C、家族性疾病
D、先天畸形
5、婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为
A、遗传病
B、先天性疾病
C、家族性疾病
D、后天性疾病
6、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为
A、遗传病
B、先天性疾病
C、家族性疾病
D、先天畸形
7、下列哪些是遗传病的特点
A、一般在上下代间呈“垂直传递”
B、大多表现为先天性和终身性
C、在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
D、遗传因素对发病有一定作用
8、下列哪些疾病属于多基因遗传病
A、精神分裂症
B、血友病A
C、唇裂和腭裂
D、开放性脊柱裂
9、人类遗传病包括下列哪些类型
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病
10、体细胞遗传学是研究染色体的结构和数目畸变类型和行为及其与疾病关系的学科。
11、婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天畸形。
12、医学遗传学是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。
13、多基因病受多对微效基因控制和（ ）因素双重影响。
14、由于线粒体内的DNA突变所引起的一类疾病，表现为（）系遗传。
第三节 医学遗传学发展简史随堂测验
1、细胞遗传学的创始人是
A、Mendel
B、Morgan
C、Darwin
D、Schleiden，Schwann
2、在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是
A、Feulgen
B、Morgan
C、Watson，Crick
D、Avery
3、1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是
A、Morgan
B、Garrod
C、Avery
D、Watson，Crick
4、1949年首先提出“分子病”概念的学者是
A、Pauling
B、Mendel
C、Morgan
D、Darwin
第一章 单元测试
1、1.遗传病的最基本特征是
A、家族性
B、先天性
C、终身性
D、遗传物质的改变
2、2．根据遗传和环境在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的
A、完全由遗传因素决定发病
B、遗传因素和环境因素对发病都有作用
C、遗传因素和环境因素对发病的作用同等
D、完全由环境因素决定发病
3、3.婴儿出生时就表现出来的疾病称为
A、遗传病
B、先天性疾病
C、先天畸形家
D、族性疾病
4、4．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为
A、遗传病
B、先天性疾病
C、先天畸形
D、家族性疾病
5、5．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为
A、遗传病
B、后天性疾病
C、先天性疾病
D、家族性疾病
6、6.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为
A、遗传病
B、单基因病
C、染色体病
D、多基因遗传病
7、7.由于线粒体内的DNA突变所引起的疾病，呈现为
A、母系遗传
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁遗传
8、8.由2对以上微效基因控制和环境因素双重影响所引起的一类疾病，称为
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体遗传病
9、9.特定体细胞中DNA异常积累所致的一类疾病，称为
A、单基因病
B、多基因病
C、体细胞遗传病
D、染色体病
10、10.由染色体数目或结构异常所致疾病，称为
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、体细胞遗传病
11、11.下列哪些是遗传病的特点？
A、一般在上下代间呈“垂直传递”
B、大多表现为先天性和终身性
C、在患者亲代和子代中往往以一定比例出现
D、遗传物质发生改变
12、12.人类遗传病包括下列哪些类型
A、单基因病
B、多基因病
C、染色体病
D、线粒体病
E、体细胞遗传病
13、13.根据遗传和环境在不同疾病发生中的作用不同，可将疾病分类下列哪些类型？
A、完全由遗传因素决定发病
B、基本上由遗传因素决定发病
C、遗传因素和环境因素对发病都有作用
D、遗传因素和环境因素对发病的作用同等
E、完全由环境因素决定发病
14、14.下面哪些属于单基因遗传病?
A、常染色体显性遗传病
B、染色体病
C、体细胞遗传病
D、X连锁隐性遗传病
15、15.下面哪些病属于多基因遗传病?
A、原发性高血压
B、精神分裂症
C、2型糖尿病
D、白化病
16、18.遗传病皆表现为先天性和终生性。
17、19.比较一卵双生和二卵双生疾病发病一致性的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。
18、20.人类疾病的动物模型是指各种医学科学研究中建立的具有人类疾病模拟表现的动物。
19、21.人类蛋白感染粒病是一种既遗传又具传染性的疾病。
20、22.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Morgan。
21、22.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Mendel
22、24.创建DNA双螺旋结构模型的科学家是Watson和Crick。
23、25.婴儿出生时就表现出来的疾病称为先天畸形。
24、26.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为遗传病。
25、27.人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为遗传病。
26、16.线粒体遗传病以（ ）遗传为特征
27、17.遗传病在上下代之间一般呈（ ）传递，二感染性疾病和营养不良性疾病往往是“水平方向”的传播。
28、28.对比一卵双生和二卵双生疾病（ ）的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。
29、29.人类蛋白感染粒病（朊蛋白并）是一种既遗传又具（ ）的疾病。
30、30.人体细胞内的（ ）发生突变所引起的一类疾病称为遗传病。
第一章 单元作业
1、何为医学遗传学，其研究对象及任务如何？
第二章 基因与基因组
第一节 基因及基因的分子结构随堂测验
1、关于增强子的特点，下列叙述不正确的是
A、可与转录因子结合，准确识别转录起点
B、它可以明显地提高基因转录效率
C、在转录起始点上游或下游均可发挥作用
D、增强子具有组织特异性
2、真核生物细胞中，由编码的外显子和非编码的内含子组成的结构基因，属于
A、复等位基因
B、断（割）裂基因
C、编码序列
D、单一基因
3、在结构基因中能够被转录，并能指导蛋白质合成的编码序列是
A、增强子
B、外显子
C、内含子
D、启动子
4、插入在结构基因内部能够被转录，但不能指导蛋白质生物合成的非编码序列是
A、外显子
B、内含子
C、启动子
D、沉默子
5、编码一个特定产物（如蛋白质或RNA）的一段核苷酸序列，称为
A、结构基因
B、调控基因
C、基因
D、操纵序列
6、按照基因产物的功能不同，可将基因分为
A、蛋白质基因
B、RNA基因
C、tRNA基因
D、调节基因
7、基因的调控元件有
A、启动子
B、增强子
C、沉默子
D、终止子
8、人类常见的启动子有
A、TATA盒
B、TTAA盒
C、CAAT盒
D、GC盒
9、按照基因表达产物的分子组成的类别，可将基因分为
A、蛋白质基因
B、RNA基因
C、结构基因
D、调节基因
10、基因是有功能的DNA片段。
11、高等真核生物的结构基因都有内含子。
12、增强子的功能虽然与其所在位置和序列方向无关，但其功能是不可以累加的。
13、结构基因的两侧有一段不被转录的序列称为侧翼序列，它们对基因的表达调控起重要作用。
14、启动子是一段短的DNA序列，可和（ ）结合，起动基因的转录。
15、真核生物的结构基因由（ ）和非编码序列两部分组成。
第二节 基因突变随堂测验
1、下列哪种突变可导致移码突变
A、转换
B、同义突变
C、单碱基缺失
D、颠换
2、基因突变共同的特性，不包括
A、随机性和稀有性
B、一过性和记忆性
C、少利多害性
D、可逆性、多向性和可重复性
3、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是
A、移码突变
B、错义突变
C、无义突变
D、整码突变
4、性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）n重复拷贝数为
A、6～59
B、60～159
C、160～199
D、200～230
5、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为
A、转换
B、颠换
C、移码突变
D、动态突变
6、DNA的下列哪种变化可以引起移码突变
A、一个碱基对的转换
B、一个碱基对的颠换
C、三个碱基对的缺失或插入
D、一个碱基对的插入
7、碱基替换可导致下列哪些突变类型
A、同义突变
B、无义突变
C、错义突变
D、终止密码突变
8、下列哪些情况可导致移码突变
A、单碱基缺失或插入
B、2个碱基缺失或插入
C、3个碱基缺失或插入
D、4个碱基缺失或插入
9、一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子的突变，称为终止密码子突变。
10、动态突变的发生机制是短串联核苷酸重复序列的扩增。
11、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为颠换。
12、镰状细胞贫血患者的血红蛋白是（ ），其β链的第六位氨基酸是缬氨酸。
13、基因突变是指基因在结构上发生碱基（核酸苷）对组成或( ）顺序的改变。
第三节 人类基因组学随堂测验
1、大多数编码蛋白质的基因位于
A、单一序列DNA
B、中度重复DNA
C、高度重复DNA
D、散在重复DNA（如SINES、LINES）
2、假基因是指
A、编码tRNA的基因
B、无功能的基因
C、编码rRNA的基因
D、编码蛋白质的基因
3、遗传图中，基因座之间的相对距离以下列哪项来衡量
A、bp
B、kb
C、Mb
D、cM
4、原核生物基因组的特征，下列哪项是错误的
A、基因组中重复序列很少
B、所转录的RNA为单顺反子
C、结构基因多为单拷贝
D、结构基因中无内含子
5、后基因组计划主要探讨基因组的功能，一般不包括
A、人类基因组多样性计划
B、结构基因组学
C、比较基因组学
D、环境基因组学和疾病基因组学
6、人类基因组计划研究主要包括
A、遗传图
B、转录图
C、物理图
D、序列图
7、人类基因组的多态性有
A、SNP
B、RFLP
C、PCR
D、STR
8、为后基因组学，即功能基因组学，研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。
9、中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、snRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因。
10、对不同物种的同源基因在基因组水平上进行比较分析，以揭示其结构和功能与进化规律的学科，称为比较基因组学。
11、原核生物的编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于（ ）基因组。
12、基因家族指基因组中存在的许多来源于同一个（ ），结构和功能相似的一组基因。
第二章 单元测试
1、后基因组计划主要探讨基因组的功能，一般不包括
A、人类基因组多样性计划
B、结构基因组学
C、比较基因组学
D、环境基因组学和疾病基因组学
2、非编码小RNA不包括下列哪一项
A、hnRNA
B、microRNA
C、snRNA
D、scRNA和snoRNA
3、关于高度重复序列，下列哪项叙述有误
A、有些则在基因组中散在分布
B、主要分布在着丝粒和端粒的异染色质区
C、主要功能是参与基因的表达调控
D、主要分布在Y染色体长臂的异染色质区
4、真核生物基因组的特征，下列哪项是错误的
A、DNA都是双链线状且往往不是一条
B、基因组中的重复序列很少
C、大多数结构基因为断裂基因
D、基因组内非编码的序列远远多于编码区
5、原核生物基因组的特征，下列哪项是错误的
A、基因组中重复序列很少
B、结构基因多为单拷贝
C、所转录的RNA多为单顺反子
D、结构基因中无内含子
6、引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是
A、移码突变
B、错义突变
C、无义突变
D、终止密码突变
7、镰状细胞贫血患者的血红蛋白是HbS，其β链的第六位氨基酸是
A、谷氨酸
B、赖氨酸
C、丙氨酸
D、缬氨酸
8、脆性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）n重复拷贝数为
A、6～99
B、100～199
C、200～230
D、231以上
9、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为
A、转换
B、颠换
C、移码突变
D、动态突变
10、在结构基因内部能够被转录，但不能指导蛋白质生物合成的非编码序列是
A、外显子
B、内含子
C、沉默子
D、启动子
11、转录mRNA并指导合成有功能的蛋白质的基因是
A、操纵序列
B、调节基因
C、结构基因
D、操纵子
12、下面哪项研究与进行“个体化”药物的研制和“个人健康计划”的制定最密切
A、人类基因组多样性研究
B、环境基因组研究
C、药物基因组研究
D、结构基因组学研究
13、遗传图中，基因座之间的相对距离以下列哪项来衡量
A、bp
B、kb
C、cM
D、Mb
14、大多数编码蛋白质的基因位于下列哪项中
A、散在重复DNA序列（如SINES、LINES）
B、单一序列DNA
C、中度重复DNA序列
D、高度重复DNA序列
15、真核生物的结构基因由编码的外显子和非编码的内含子组成，这类基因属于
A、复等位基因
B、多基因
C、断（割）裂基因
D、单一基因
16、下列哪些属于顺式作用元件
A、启动子
B、增强子
C、转录因子
D、终止子
17、下列哪些结构是线粒体基因组所具有的
A、内含子
B、启动子
C、rRNA编码基因
D、多肽链编码基因
18、基因的调控元件有
A、启动子
B、增强子
C、沉默子
D、终止子
19、人类的结构基因基因常见的启动子有
A、TATA盒
B、AAAT盒
C、CAAT盒
D、GC盒
20、按照基因表达产物的化学组成进行分类，可将基因分为
A、蛋白质基因
B、RNA基因
C、结构基因
D、调节基因
21、基因是有功能的DNA片段。
22、真核生物的结构基因由编码序列和非编码序列两部分组成。
23、高等真核生物的结构基因都有内含子。
24、通过直接或间接结合顺式作用元件，才能发挥对基因表达调节作用的相应酶或蛋白因子，称为反式作用因子。
25、增强子的功能虽然其所在位置和序列方向无关，但其增强转录活性的功能是可以累加的。
26、一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子的突变，称为终止密码子突变。
27、原核生物的编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组而小于病毒基因组。
28、中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因。
29、启动子是一段短的DNA序列，可和RNA聚合酶结合，起动基因的转录。
30、基因组内一些简单串联重复序列（主要是三核苷酸串联重复序列）的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变，称为动态突变。
31、真核生物的结构基因由编码的（ ）和非编码的内含子组成
32、真核生物的结构基因由编码的外显子和非编码的（ ）组成。
33、多顺反子经翻译可产生多种蛋白质，（ ）指一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。
34、一种碱基被另一种碱基取代而造成的突变，称为碱基（ ）突变。
35、碱基置换中，嘌呤被（ ）所取代的，称为颠换。
36、碱基置换中，一种嘌呤被（ ）所取代的，称为转换
第二单元 单元作业
1、割裂基因在分子结构上有什么共同的特点，各结构成分有什么功能？
第三章 染色体与减数分裂
第一节 染色质与染色体随堂测验
1、关于染色体，下列哪些叙述有误 染色体与染色质的化学成分相同
A、染色体可被碱性染料着色
B、染色体是染色质在分裂期的表现形式
C、染色体是细胞内所有基因的载体
D、染色体与染色质的化学成分相同
2、核（小）体的化学成分主要是
A、核酸和蛋白质
B、DNA和组蛋白
C、DNA和RNA
D、RNA和蛋白质
3、关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的
A、转录活性不同
B、在核内的分布不同
C、不同时存在与同一细胞核中
D、螺旋化和折叠程度不同
4、47，XXY个体的X染色质和Y染色质的数目分别为
A、1，0
B、2，0
C、1，1
D、2，1
5、关于异染色质，以下说法正确的是
A、通常不具有转录活性
B、在细胞间期通常处于解螺旋状态
C、染色较深
D、属于遗传的惰性区
6、关于非组蛋白，下列哪些叙述错误
A、不具种属和组织特异性
B、是染色质中除组蛋白外所有蛋白质的通称
C、是一类碱性蛋白质
D、与特异性的DNA序列识别并结合，调节基因的表达
7、X染色体失活是随机的。
8、异染色质结构凝聚，细胞周期中早复制 。
9、核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体包括H2A、H2B、H3、H4各2分子共8聚体的分子和约140bp的DNA片段。
10、常染色质结构松散，具有转录活性。
11、染色体的基本结构单位是（ ）。
12、核小体核心颗粒包含有H2A、H2B、H3和（ ）各两个分子。
第二节 人类正常染色体随堂测验
1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体
A、A组
B、B组
C、C组
D、D组
2、人类正常体细胞中的常染色体有
A、46条
B、48条
C、24对
D、22对
3、丹佛体制将人类体细胞中的染色体分为
A、5组
B、6组
C、7组
D、8组
4、人类染色体的X和Y染色体分别属于
A、D组与G组
B、A组与D组
C、C组与D组
D、C组与G组
5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是
A、Q带
B、G带
C、R带
D、C带
6、1q25表示
A、1号染色体长臂第25条带
B、1号染色体长臂2区5带
C、1号染色体短臂第25条带
D、1号染色体短臂2区5节
7、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为
A、1p31.3
B、1q31.3
C、1p3.13
D、1q3.13
8、不能显示端粒的显带技术有
A、G显带
B、T显带
C、Q显带
D、N显带
9、Xq27.1是指X染色体2区7带第1亚带。
10、根据ISCN，位于界标上的带计为离着丝粒远侧区的1号带。
11、根据着丝粒在染色体上的相对位置，可以将人类染色体分为中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体四种类型。
12、核型是指一种生物体细胞中的全部（ ）组成。
13、制备人类染色体标本时，通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（ ）期。
第三节 减数分裂与配子发生随堂测验
1、核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A、染色单体
B、同源染色体
C、姐妹染色单体
D、非姐妹染色单体
2、减数分裂中同源染色体的联会发生在
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期
3、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在
A、偶线期
B、粗线期
C、双线期
D、细线期
4、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成的精子数为
A、1个
B、2个
C、3个
D、4个
5、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的
A、前期
B、中期
C、后期
D、末期
6、下列细胞染色体数目为2n的是
A、初级精母细胞
B、次级精母细胞
C、精细胞
D、精子
7、减数分裂后期Ⅰ发生分离的是
A、姐妹染色单体
B、非姐妹染色单体
C、同源染色体
D、二分体
8、减数分裂Ⅱ中发生分离的是
A、姐妹染色单体
B、非姐妹染色单体
C、同源染色体
D、二价体
9、减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于
A、减数第一次分裂后期
B、减数第二次分裂后期
C、减数第一次分裂中期
D、减数第一次分裂末期
10、减数分裂期过程中，前期Ⅰ发生的活动有
A、非同源染色体配对
B、染色质凝结成染色丝
C、同源非姐妹染色单体之间发生交叉和互换
D、姐妹染色单体之间发生分离
11、下列哪些细胞为单倍体
A、精原细胞
B、初级卵母细胞
C、次级卵母细胞
D、精子
12、次级卵母细胞中的染色体是二倍体。
13、减数分裂中同源染色体的联会发生在前期Ⅰ的粗线期。
14、二价体共有2条姐姝染色体单体。
15、同源染色体的一端或两端聚集于核膜的某一点，然后从该点开始相互靠拢，完成配对，这个过程称为联会。
16、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（ ）个精子
17、减数分裂中同源染色体的（ ）发生在偶线期
第三章 单元测试
1、染色质和染色体是
A、同一物质在细胞不同时期的不同存在形式
B、不同物质在细胞不同时期的不同存在形式
C、同一物质在细胞同一时期的不同表现现
D、不同物质在细胞同一时期的不同表
2、下列哪项是组蛋白的特点
A、富含酸性蛋白质
B、具有组织和种属特异性
C、可进行乙酰化、甲基化等化学修饰
D、对遗传信息转录有选择性调控作用
3、核小体核心颗粒包含有
A、H2A、H2B各4 个分子
B、H2A、H2B、H3、H4各两个分子
C、H4各4个分子
D、H2A、H2B、H3、H4各1个分子，以及4个非组蛋白分子
4、构成染色质的基本结构单位是
A、染色线
B、DNA双螺旋
C、核小体
D、染色粒
5、异染色质是间期细胞核中
A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C、螺旋化程度高，无转录活性或低转录活性的染色质
D、螺旋化程度低，无转录活性或低转录活性的染色质
6、下列不属于常染色质特点的是
A、多分布在核中央
B、螺旋化程度低
C、转录活性低
D、着色浅
7、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A、结构异染色质
B、兼性异染色质
C、常染色质
D、X染色质
8、某个体外观男性，不育。做性染色质检查后发现X染色质阳性，Y染色质阳性，则该个体的核型可能是
A、46，XY
B、47，XXY
C、47，XYY
D、48，XXXY
9、减数分裂后期Ⅰ发生分离的是
A、姐妹染色单体
B、非姐妹染色单体
C、非同源染色体
D、同源染色体
10、减数分裂Ⅱ中发生分离的是
A、姐妹染色单体
B、非姐妹染色单体
C、同源染色体
D、非等位基因
11、ISCN规定的人类显带染色体核型所依据的是下列哪种显带
A、R带
B、G带
C、Q带
D、T带
12、1q25表示
A、1号染色体长臂第25条带
B、1号染色体长臂2区5带
C、1号染色体短臂第25条带
D、1号染色体短臂2区5节
13、可以用来显示染色体端粒的显带技术是
A、G显带
B、Q显带
C、T显带
D、N显带
14、按丹佛体制，人类X染色体属于下列哪一组
A、A组
B、B组
C、C组
D、D组
15、减数分裂末期Ⅱ每个细胞有n个
A、二分体
B、二价体
C、四分体
D、单分体
16、下列说法不正确的是
A、配子发生过程中既进行有丝分裂，又进行减数分裂
B、配子发生中在成熟期进行减数分裂
C、初级精（卵）母细胞经过第一次减数分裂，染色体数目减半
D、精子和卵子的发生从青春期开始，是一个连续的过程
17、减数分裂过程中同源染色体联会发生在
A、细线期
B、偶线期
C、粗线期
D、双线期
18、人类没有的染色体类型为
A、端着丝粒染色体
B、亚中着丝粒染色体
C、近端着丝粒染色体
D、中央着丝粒染色体
19、下列细胞染色体数目为2n的是
A、初级精母细胞
B、次级精母细胞
C、精细胞
D、精子
20、100个初级卵母细胞经过减数分裂以后可以形成卵子的数目为
A、100个
B、200个
C、300个
D、400个
21、真核细胞染色质的化学成分包括
A、DNA
B、组蛋白
C、非组蛋白
D、RNA
22、组蛋白的特点是
A、除H1组蛋白外，其余组蛋白在进化上高度保守
B、没有种属和组织特异性
C、对DNA复制、转录活性有抑制作用
D、富含碱性氨基酸
23、结构异染色质存在于以下几个部位
A、着丝粒区
B、端粒区
C、副缢痕区
D、Y染色体长臂远端2/3区段
24、有关核小体的结构，下列说法正确的是
A、核心颗粒是由4种组蛋白各2分子构成的八聚体
B、约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75 圈，构成核小体的核心颗粒
C、由5种组蛋白和200 bp左右的DNA组装形成
D、2分子的H1组蛋白可稳定核小体的结构
25、关于常染色质和异染色质的说法正确的是
A、常染色质多分布在核中央，螺旋化程度低
B、异染色质在功能上处于静止状态，不易转录
C、常染色质和异染色质在化学性质上无本质的差别
D、核仁周围染色质主要由常染色质组成
26、有关染色体包装的描述，错误的是
A、核小体是染色质的基本结构单位
B、在组蛋白H1存在的情况下以每8个核小体为一圈形成螺线管
C、在四级折叠模型中超螺线管是染色体构建的三级结构
D、染色体在超螺线管的基础上，以非组蛋白为骨架形成袢环
27、下列描述中错误的是
A、女性两条X染色体上的基因产物与男性一条X染色体上的基因产物在量上相等是由于X染色体的剂量补偿效应
B、失去活性的X染色体上的基因都失去了活性
C、Y染色质是由Y染色体的着丝粒区形成
D、正常男性细胞没有X染色质
28、减数分裂期过程中，前期Ⅰ发生的活动有
A、同源染色体配对
B、染色质凝结成染色丝
C、非姐妹染色单体之间发生交叉和互换
D、姐妹染色单体之间发生分离
29、下列说法正确的是
A、减数分裂是形成生物个体多样性的基础
B、减数分裂是遗传学三大定律的细胞学基础
C、减数分裂过程中同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组合
D、减数分裂保证了物种及遗传性状的相对稳定
30、下列哪些细胞为单倍体
A、精原细胞
B、初级卵母细胞
C、次级卵母细胞
D、精子
31、常染色质结构松散，具有转录活性。
32、异染色质结构凝聚，细胞周期中早复制。
33、按国际命名体制，人类染色体共分为7个组。
34、X染色体失活是随机的。
35、二价体共有2条姐姝染色体单体。
36、减数分裂中同源染色体的联会发生在前期Ⅰ的粗线期。
37、Xq27.1是指X染色体2区7带第1亚带。
38、次级卵母细胞中的染色体是二倍体。
39、根据ISCN，位于界标上的带计为离着丝粒远侧区的1号带。
40、核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体包括H2A、H2B、H3、H4各2分子共8聚体的分子和约140bp的DNA片段。
41、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂的（ ）。
42、染色体的化学成分主要是DNA和（ ），其结构的基本单位是核小体。
43、染色体结构的基本单位是（ ）。
44、减数分裂后期Ⅰ有同源染色体的相互（ ）和非同源染色体的的自由组合。
45、减数分裂后期Ⅱ有姐妹染色单体的分离和（ ）的自由组合。
第三章 课程作业
1、为什么细胞间的遗传差异是由减数分裂引起，而不是由有丝分裂引起的？
2、归纳Lyon假说的主要内容。
第四章 孟德尔遗传与单基因病
第一节 单基因遗传的基本定律及概念随堂测验
1、一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于
A、父亲精细胞在减数分裂Ⅰ时发生了不分离
B、母亲卵细胞在减数分裂Ⅰ时发生了不分离
C、母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
D、受精卵分裂时发生了不分离
2、一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于
A、Xb型卵子与Y型精子结合
B、Xb型卵子与XbY型精子结合
C、XbXb型卵子与Y型精子结合
D、XbXB型卵子与Y型精子结合
3、揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是
A、Watson, Crick
B、Garrod
C、Mendel
D、Morgan
4、基因分离规律的实质是
A、子2代出现性状分离
B、子2代性状分离比为3∶1
C、等位基因随同同源染色体分开而分离
D、测交后代性状分离比为1∶1
5、等位基因的分离是由于
A、着丝粒的分裂
B、遗传性状的分离
C、同源染色体的分离
D、姐妹染色单体的分离
6、遗传学的三大定律包括
A、分离率
B、自由组合律
C、连锁与互换律
D、遗传平衡定律
7、隐性是指只在其纯合子中表现的一种性状，在杂合子中不表现。
8、同源染色体同一座位上的不同形式的基因称为等位基因。
9、纯合子（体）是指在一对同源染色体上的相同座位上具有两个或两个以上相同的等位基因的个体。
10、亲代的遗传物质是通过（ ）细胞传递给子代。
11、杂合子是指在一对同源染色体上的某个座位上具有（ ）个不同的等位基因的个体。
12、连锁指（ ）个或更多个非等位基因位于同一染色体上。
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式随堂测验
1、一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是
A、1
B、1/2
C、1/4
D、2/3
2、一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是
A、0
B、1
C、1/2
D、1/4
3、母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是
A、B，M
B、B，MN
C、AB，MN
D、O，N
4、一个先天性聋哑患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生了一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是
A、1
B、1/3
C、1/2
D、2/3
5、父亲并指（AD），母亲表型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 1/4 3/4 1/8 1/2
A、3/8
B、1/4
C、1/8
D、1/2
6、一个人患先天聋哑(AR)，他与一个因链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是
A、0
B、1/4
C、1/2
D、2/3
7、一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，如再次生育，生出健康孩子的概率是
A、0
B、1/4
C、2/3
D、3/4
8、兄弟二人均患血友病A，他们的父母表型都正常，他们的外甥患血友病A的风险是
A、0
B、1/4
C、1/2
D、2/3
9、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征
A、致病基因的遗传与性别无关
B、系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
C、近亲婚配与随机随配的发病率均等
D、患者的双亲往往是携带者
10、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带者的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是
A、1/140
B、1/280
C、1/420
D、1/560
11、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征
A、男女发病机会均等
B、系谱中呈连续传递现象
C、患者都是纯合体发病，杂合体是携带
D、患者的同胞及子女中约1/2发病
12、不规则显性是指
A、隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状
B、杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间
C、由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型或形成不同的表现度的表型
D、致病基因变成正常基因
13、一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来称为
A、不完全显性遗传
B、不规则显性遗传
C、共显性遗传
D、延迟显性遗传
14、某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的
A、外祖母→母亲→男孩
B、外祖父→母亲→男孩
C、祖父→父亲→男孩
D、祖母→父亲→男孩
15、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为
A、正常人
B、重症患者
C、轻症患者
D、表现度不一的患者
16、近亲婚配与随机婚配相比
A、常染色体隐性遗传病在子代中发病风险增高
B、新的突变发生率增高
C、多基因病在子代中的发病风险略增高
D、破坏遗传平衡
17、常染色体隐性遗传病系谱的特点包括下列哪些
A、患者双亲常常无病，但有时为近亲婚配
B、患者同胞中可能有同病患者
C、不连续传递
D、女性患者多于男性患者
18、X连锁隐性遗传病系谱的特点是
A、系谱中男性患者多于女性患者
B、男性双亲正常时，女儿不会患病，但儿子可能患病
C、交叉遗传
D、男性患者的外祖父一定患病
19、X连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病
A、兄弟
B、舅父
C、外甥
D、姨表兄弟
20、X连锁显性遗传病的系谱特点是
A、双亲中有一方是同病患者
B、男性患者的女儿全部是患者，儿子全正常
C、连续传递
D、家系中女性患者多于男性，女性患者的病情较男性患者为轻
21、当父母全为白化病（一种AR病）时，其孩子并不是白化病，其可能的原因是表现度不一致。
22、在X连锁遗传中，女性的致病基因只能从母亲传来，将来传给女儿，不存在从男性向男性的传递，称为交叉遗传。
23、某种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为1/100。
24、在特定环境中，某一基因显示出预期表型效应的个体比数，称为表现度。
25、表现度是指一定基因型形成一定表型缺陷的严重程度
26、在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。
27、表型正常但带有致病基因或结构异常染色体的个体称为携带者。
28、近亲结婚是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配。一般在三代之内可算近亲结婚。
29、亲缘系数是指两个人在同一基因座位上具有一个相同的等位基因的概率。
30、先证者是指一个家系中最先出现的具有某种特异性状的个体或遗传病患者，后者又称索引病例。
31、控制一种性状或疾病的基因位于常染色体上，（ ）时不表现出性状，只有隐性纯合子个体才表现性状，称为常染色体隐性遗传。
32、X连锁隐性遗传是指致病基因位于（ ）染色体上，其性质是隐性的，杂合时并不发病。
33、交叉遗传是指在X连锁遗传中，男性的X连锁基因只能从（ ）传来，将来只能传给自己的女儿。
34、完全显性是指在常染色体显性遗传中，（ ）患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。
35、X连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外，系谱的主要特点是男性患者（配偶正常）的后代的（ ）全部发病，儿子全部正常。
第三节 影响单基因遗传病分析的因素随堂测验
1、表型模拟的含义指下列哪一项
A、不同基因型对表型作用相似
B、相同基因有累加作用
C、一个基因产生多种效应
D、环境因素对表型的作用类似某一基因的效应
2、几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应（表现型）称为
A、遗传异质性
B、表型模拟
C、表现度不一致
D、基因的多效性
3、先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是
A、遗传异质性
B、外显不全
C、表现度不一致
D、基因的多效性
4、具有同一致病基因的个体，由于基因环境的差异，此致病基因的效应不同，这种现象称为
A、基因的多效性
B、基因的累加作用
C、基因的异质性
D、表现度的不同
5、只要一对隐性基因存在，另一对基因的效应就无法表现，这种现象叫
A、互补效应
B、复等位现象
C、上位效应
D、显性上位
6、遗传异质性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
7、一个个体存在正常和带有突变的生殖细胞的现象称生殖细胞嵌合。
8、不同基因座上的突变引起同一种遗传病的现象称为座位异质性。
9、同一基因座位上相同基因的不同突变可引起不同疾病的现象称为等位基因异质性。
10、表型模拟是指在个体发育过程中，由于环境因素的作用，使个体所产生的表型与某一特定基因（型）所产生的表型相似或相同的现象。
11、表型相似，甚至相同，但可有不同的遗传（基因）基础，称为遗传印记。
12、限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别中表现。
13、位于常染色体上的基因所控制的性状，在表型上受性别影响而显出男女分布比例或表现程度差异的现象，称为从性遗传。
14、遗传印记是指同一基因的改变，由于亲代的（ ）不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象。
15、基因多效性是指一个基因可以决定或影响（ ）个性状或疾病。
第四章 单元测试
1、一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为
A、1/32
B、1/36
C、1/64
D、1/96
2、等位基因指的是
A、一对同源染色体上的两对基因
B、一对同源染色体上的不同基因
C、一对位点上的两个不同形式的基因
D、一对位点上的两个相同的基因
3、X-连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外，还可根据
A、患者的双亲之一往往也是患同样的疾病
B、系谱中有连续几代的遗传现象
C、由于突变少见，双亲无病时，子女一般不会发病
D、男性患者的后代（配偶正常）女儿都发病，儿子都正常
4、一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为
A、1/50
B、1/100
C、1/200
D、1/400
5、下列那一项亲属不属于某人的二级亲属
A、叔、伯、姑、舅、姨
B、父、母
C、祖父、祖母
D、外祖父、外祖母
6、XR遗传病的传递特点是
A、女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子和女儿
B、女性患者的致病基因一定传给儿子，，将来再由儿子传给儿子
C、男性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定将其传给女儿
D、女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定将其传给儿子
7、表型模拟的含义指下列哪一项
A、不同基因型对表型作用相似
B、相同基因有累加作用
C、一个基因产生多种效应
D、环境因素对表型的作用类似某一基因的效应
8、秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是
A、所有的子女均正常
B、女儿都正常，儿子都是秃顶
C、1/2子女秃顶，1/2子女正常
D、女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶
9、表型正常，但带有致病基因的个体称为
A、携带者
B、表现型
C、嵌合型
D、杂合子
10、一定基因型所形成表型缺陷的严重程度称为
A、遗传异质性
B、表型模拟
C、表现度
D、基因的多效性
11、复等位基因是指
A、一对染色体上有2个以上的基因座位
B、在一个群体中，一对基因座位上有3 个或3个以上的成员
C、在一个群体中，一对基因座位上有2 个或2个以上的成员
D、一条染色体上有2 个或2个以上的成员
12、一种常染色体显性遗传病的外显率是80%，患者子女的 复发风险为
A、40%
B、50%
C、80%
D、90%
13、几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应（表现型）称为
A、遗传异质性
B、表型模拟
C、表现度不一致
D、基因的多效性
14、一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是
A、1/4
B、1/2
C、3/8
D、1/8
15、一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为
A、共显性遗传
B、外显不全
C、完全显性遗传
D、不完全显性遗传
16、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为
A、共显性遗传
B、外显不全
C、不完全显性遗传
D、不完全外显
17、母亲的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父亲的血型不可能是
A、O、MN、Rh＋
B、A、M、rh－
C、B、M、Rh+
D、AB、N、Rh+
18、一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是
A、1/8
B、1/4
C、1/2
D、1/3
19、一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙子的概率是
A、1/3
B、1/4
C、1/2
D、2/3
20、一个人患先天聋哑(AR)，他与一个因链霉素而致聋的女性结婚，所生子女患先天性聋哑的风险是
A、0
B、1/8
C、1/4
D、1/2
21、不规则显性是指
A、隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状
B、杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间
C、由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型
D、致病基因变成正常基因
22、关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A、系谱中往往只有男性患者
B、女儿有病，父亲也一定是同病患者
C、双亲无病时，子女均不会患病
D、有交叉遗传现象
23、一对夫妇，表型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性为
A、1/8
B、1/4
C、1/2
D、2/3
24、常染色体隐性遗传病患者的表型正常的同胞（兄弟姐妹）是可能携带者的概率是
A、1/4
B、1/3
C、1/2
D、2/3
25、常染色体隐性遗传病患者的表型正常的父母及子女，是携带者的概率为
A、1/4
B、1/3
C、1/2
D、1
26、近亲婚配与随机婚配相比
A、常染色体隐性遗传病在子代中发病风险增高
B、新的突变发生率增高
C、多基因病在子代中的发病风险略增高
D、破坏遗传平衡
27、X连锁隐性遗传的特点，下述哪些不正确
A、女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子
B、女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿
C、男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿
D、男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子
28、一个男性患血友病A，他亲属中可能患血友病的是
A、姨表兄弟
B、外祖父
C、叔、伯、姑
D、同胞兄弟
29、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪些项叙述是正确的
A、致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来
B、患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象
C、近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高
D、群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者
30、关于X-连锁隐性遗传病系谱，下列哪些说法是正确的
A、系谱中往往只有男性患者
B、女儿患病，父亲一定也患有相同的病
C、多数患者是由于近亲结婚所生
D、呈交叉遗传现象
31、X连锁显性遗传病的系谱特点有
A、男性患者的女儿全部是患者，儿子全正常
B、家系中女性患者多于男性，女性患者的病情较男性患者为轻
C、女性患者的子女都可能会患该病
D、双亲中有一方是同病患者，连续传递
32、父亲血型是AB型，母亲血型为O型，子女中一般不可能有的血型 有
A、A型
B、O型
C、B型
D、AB型
33、父亲血型是B型，母亲血型是A 型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型可能是
A、BB×AA
B、BO×AA
C、BB×AO
D、BO×AO
34、由于内外环境因素的复杂影响，根据杂合子表型的不同，常染色体显性遗传（AD）遗传又可以分为下列哪些类型
A、完全显性
B、不完全显性
C、不规则显性
D、共显性
35、下列哪些疾病属于X连锁隐性遗传病
A、血友病A
B、家族性高胆固醇血症
C、红绿色盲
D、假肥大性进行性肌营养不良（Duchenne型肌营养不良）
36、同一基因座位上相同基因的不同突变可引起不同疾病的现象称为等位基因异质性。
37、不同基因座上的突变引起同一种遗传病的现象称为座位异质性。
38、在X连锁遗传中，女性的致病基因只能从母亲传来，将来传给女儿，不存在从男性向男性的传递。
39、一个个体存在正常和带有突变的生殖细胞的现象称生殖细胞嵌合。
40、遗传异质性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
41、一对同源染色体的同一基因座上的两个不同形式的基因，称为等位基因。
42、先证者是指一个家系中最早出现的具有某种特异性状的个体或遗传病患者，后者又称索引病例。
43、一些性状或疾病的基因位于Y染色体上，这些基因随Y染色体而传递（从男性传给男性），称为Y连锁遗传，也称限性遗传。
44、修饰基因是除主基因以外的其他座位上的基因，这类基因本身不产生表型效应，但能增强或减弱主基因的效应。
45、上位效应指一种等位基因的作用掩盖了另一对等位基因的作用的效应。
46、X连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外，系谱的主要特点是男性患者的后代（配偶正常）的（ ）全部发病，儿子全部正常
47、一对同源染色体的同一基因座上的两个（ ）形式的基因，称为等位基因。
48、在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从（ ）传来，将来传给自己的女儿。
49、杂合子的表型介于显性纯合子与（ ）纯合子表型之间的现象称为不完全显性。
50、在杂合子中如果一对的（ ）个等位基因都表现出其所决定的性状，称为共显性。
第四章 单元作业
1、在一个妇产院中，有夫妇A、B同时分娩，各生出一个女孩。出生后不久一次停电事故，以后，夫妇A认为夫妇B的女孩更象自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医鉴定，夫妇A分别有AB型和O型血型，孩子为A型；夫妇B分别为B型和A型，孩子为O型。试问这两对夫妇的孩子是否弄错了？
第五章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变随堂测验
1、一流产的胚胎组织细胞核型为69，XXY，属于下列哪种数目畸变？
A、单体型
B、三体型
C、三倍体
D、多体型
2、下列哪种核型为三体型？
A、47,XY,+18
B、45,X
C、45,XX,－21
D、48,XXXY
3、下列哪种核型为单体型？
A、47，XY，+18
B、47，XY，+21
C、45，X
D、47，XXY
4、核型为47，XYY的个体产生的原因为 A． B． C． D．父方精子形成时第二次减数分裂中发生染色体不分离 E．受精卵早期卵裂时发生染色体不分离
A、双雄受精
B、父方精子形成时减数第一次分裂中发生染色体不分离
C、父方精子形成时减数第二次分裂中发生Y染色体（姐妹染色单体）不分离
D、双雌受精
5、核型为46，XX/45，X的嵌合体产生的原因可能为
A、卵裂早期染色体丢失
B、卵裂早期发生染色体不分离
C、双亲之一在配子形成的第二次减数分裂中发生染色体不分离
D、双亲之一在配子形成的第一次减数分裂中发生染色体不分离
6、染色体结构畸变的基础为
A、缺失
B、断裂
C、倒位
D、易位
7、下列关于罗伯逊易位描述正确的是
A、两条近端着丝粒染色体之间的易位
B、任何两条染色体之间的易位
C、是一种插入易位
D、断裂点远离着丝粒
8、在两条染色体断裂的基础上所形成的结构畸变为
A、臂间倒位
B、双着丝粒染色体
C、中间缺失
D、等臂染色体
9、下列畸变类型中，至少需要3次断裂才能发生的是
A、罗伯逊易位
B、插入易位
C、倒位
D、双着丝粒染色体
10、11．69,XYY的产生机制是
A、双雄受精
B、双雌受精
C、核内复制
D、染色体断裂
11、非整倍体的产生机制主要有
A、减数分裂Ⅰ不分离
B、减数分裂Ⅱ不分离
C、有丝分裂不分离
D、染色体丢失
12、ISCN描述染色体结构畸变的简式包括哪些内容
A、畸变类型的符号
B、染色体总数和性染色体组成
C、在括号内写明受累的染色体序号
D、在另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点
13、下列哪些染色体结构畸变是平衡的
A、末端缺失
B、臂间倒位
C、相互易位
D、罗伯逊易位
14、导致染色体发生畸变的原因主要有
A、理化因素
B、年龄因素
C、生物因素
D、遗传因素
15、整倍体异常产生机制主要有
A、双雄受精
B、双雌受精
C、核内复制
D、核内有丝分裂
16、相互易位的杂合体，在减数分裂中将形成特征性的四射体。
17、受精卵早期卵裂时染色体的不分离是嵌合体形成的唯一原因。
18、重复的后果比缺失缓和，但如果片段较大，也会造成某些表型异常。
19、环状染色体和双着丝粒染色体都属于稳定的染色体畸变。
20、减数分裂中发生染色体的不分离可导致三体或单体型的产生。
21、倒位没有导致染色体片段的增减，因此没有表型效应，也不会影响后代。
22、染色体畸变是指染色体发生数目和（ ）上的异常改变。
23、含有两套染色体组的体细胞称为（ ）。
24、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，称为（ ）。
第二节 染色体病随堂测验
1、细胞分裂中期，连接二姐妹染色单体的着丝粒进行横裂，将形成
A、双着丝粒染色体
B、染色体桥
C、等臂染色体
D、环状染色体
2、平衡易位携带者在配子发生过程中由于同源染色体间的同源节段要进行配对，故发生相互易位的两对同源染色体共同形成
A、染色体桥
B、环状染色体
C、三射体
D、四射体
3、临床上最常见的常染色体数目异常疾病是
A、13三体综合征
B、21单体综合征
C、21三体综合征
D、18三体综合征
4、大部分Down综合征都属于
A、嵌合型
B、易位型
C、游离(三体）型
D、单体型
5、Klinefelter综合征的典型核型是
A、45,X
B、47,XXY
C、47,XYY
D、47,XN,+21
6、核型为45,X者可诊断为
A、Klinefelter综合征
B、Turner 综合征
C、21三体综合征
D、猫叫综合征
7、最常见的染色体畸变综合征是
A、Klinefelter综合征
B、Turner 综合征
C、Down综合征
D、猫叫综合征
8、21三体（Down综合征）的最常见的病因是
A、父龄高、精子发生时染色体发生了不分离
B、母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离
C、受精卵分裂时染色体发生了不分离
D、母亲妊娠期有病毒感染
9、下列除哪种外均为Turner综合征的体征
A、身材矮小
B、蹼颈和后发际低
C、X染色质阳性
D、原发闭经
10、Klinefelter综合征患者的体征，下列哪项是错误的
A、X染色质阴性
B、男性乳房女性化
C、小睾丸
D、无精子
11、关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的
A、智力低下
B、生化代谢紊乱
C、生长发育迟缓
D、多发性先天畸形和皮肤纹理异常
12、14/21易位携带者的核型是
A、46,XN,－14,＋21
B、46,XN,－14，＋t（14q21q）
C、45，XN,－14,－21,＋t（14q21q）
D、45,XN,－21
13、下列哪一核型是猫叫综合征的核型
A、46,XX,del(5)(p15)
B、46,XY,del(1)(q21)
C、47,XY,＋21
D、45,X
14、21三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病
A、脐疝
B、隐睾和小阴茎
C、先天性心脏病
D、血友病
15、母亲的核型为45，－14，－21，＋t（14q21q），父亲核型正常，其存活的后代可能是
A、全部正常
B、1/3平衡易位携带者
C、1/3易位型先天愚型
D、1/3完全正常
16、下列哪些核型是先天愚型患者的核型
A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）
B、47，XY，＋21
C、46，－14，＋t（14q21q）
D、46，XY/47，XY，＋21
17、下列哪些是Turner综合征的核型
A、45,X
B、45,X/46,XX
C、46,X,i(Xq)或46,X,i(Xp)
D、XXp-或 XXq-或46，X，r(X)
18、先天愚型患者的体征，下列那些是正确的
A、特殊痴呆面容（眼间距宽、两眼外侧上斜、鼻梁低下、耳位底下等）
B、智力发育障碍
C、特异性皮肤纹理异常
D、伴发血友病
19、脆性X染色体综合征患者的主要体征
A、身材矮小，发育迟缓
B、智力发育迟缓
C、大耳，前额突出，大头围
D、青春期后出现大睾丸
20、脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关。
21、最常见的47，XYY患者的发病机制是父亲精子形成时，XY染色体不分离造成的。
22、先天性卵巢发育不全（Turner）综合征患者的X染色质阴性，Y染色质阳性。
23、先天性睾丸发育不全（Klinefelter）综合征患者的X染色质阳性，Y染色质阳性。
24、猫叫综合征是由于染色体数目畸变引起的。
25、易位型Down综合征患者双亲核型一般都正常。
26、45，X核型的人虽然少一条性染色体，但由于正常女性的两条X染色体中有一条失活，其X 染色体上的基因产物并不少。故45，X核型的人虽然不能生育但可以存活。
27、46,XX/46,XY属于异源嵌合体。
28、46，XY，-14，+t（14；21）（p11；q11）是男性易位型先天愚型患者的核型。
29、由于染色体（ ）异常或结构畸变所引起的一类疾病称为染色体病。
30、先天性睾丸发育不全（Klinefelter）综合征患者有（ ）条染色体，其性染色体组成为XXY。
第五章 单元测试
1、下面哪项不是整倍体异常的产生机制
A、双雄受精
B、双雌受精
C、染色体断裂
D、核内复制或核内有丝分裂
2、69,XYY的产生机制是
A、双雄受精
B、双雌受精
C、核内复制
D、核内有丝分裂
3、临床上最常见的染色体数目异常是
A、单体
B、三体
C、三倍体
D、多体
4、下列哪种染色体结构畸变是不平衡的
A、末端缺失
B、臂间倒位
C、相互易位
D、臂内倒位
5、一条染色体长臂或短臂内发生二次断裂后，中间片段旋转180°后重接形成衍生染色体，称为
A、双着丝粒染色体
B、相互易位
C、臂间倒位
D、臂内倒位
6、临床上最常见的常染色体数目异常疾病是
A、13三体综合征
B、18三体综合征
C、21三体综合征
D、5p-综合征
7、平衡倒位携带者在形成生殖细胞的减数分裂过程中，倒位的片段为了能与同源染色体上的相应片段联会将形成特有的
A、环状染色体
B、倒位三射体
C、倒位四射体
D、倒位环
8、平衡易位携带者在配子发生过程中由于同源染色体间的同源节段要进行配对，故发生相互易位的两对同源染色体共同形成
A、染色体桥
B、环状染色体
C、三射体
D、四射体
9、在细胞分裂中期，连接二姐妹染色单体的着丝粒进行横裂，将形成
A、双着丝粒染色体
B、染色体桥
C、等臂染色体
D、环状染色体
10、46,XX/46,XY核型的个体，属于 假二倍体 三倍体 同源嵌合体 异源嵌合体
A、假二倍体
B、三倍体
C、同源嵌合体
D、异源嵌合体
11、69,XXX属于
A、三倍体
B、四倍体
C、三体
D、多体
12、45,X/47,XXX/46,XX的产生机制是
A、减数分裂Ⅰ不分离
B、减数分裂Ⅱ不分离
C、有丝分裂不分离
D、染色体丢失
13、45,X/46,XX的产生机制是
A、减数分裂Ⅰ不分离
B、减
